Մարդկանց մոտ հանդիպող 5 հազվադեպ գենետիկ մուտացիաներ

Մարդկանց մոտ հանդիպող 5 հազվադեպ գենետիկ մուտացիաներ
Հուլիս 14 18:31 2019

Մարդու գենոմն այնքան յուրօրինակ ձևով է արտահայտված, որ աշխարհում չկա գոնե երկու մարդ, որ նման լինեն միմյանց: Երբեմն, սակայն, մարդկանց մոտ հազվադեպ հանդիպող գենետիկական մուտացիաներ են տեղի ունենում: Հայտնի է, որ պատմության ընթացքում այսպիսի մարդկանց հրեշներ էին համարում, սակայն այսօր մենք գիտենք, որ դա պարզապես մարդու գենետիկայի խանգարման հետևանքն է: Ստորև ներկայացնում ենք 5 ամենայուրօրինակ գենետիկական մուտացիա, որոնք երբևէ տեղի են ունեցել մարդկանց հետ:

1 Պրոգերիա

Գենետիկական այս խանգարումը այնքան հազվադեպ է, որքան որ ծանր: Այս հիվանդությունն արտահայտվում է օրգանիզմի ոչ բնական, արագ ծերացմամբ: Շատ երեխաներ, ովքեր ունեն պրոգերիա խանգարումը, մահանում են մոտ 13 տարեկանում՝ ծերացման հետևանքով, սակայն կան նաև դեպքեր, երբ նրանց հաջողվում է ապրել մինչև 20 տարեկանը: Մահն այս դեպքում հաճախ վրա է հասնում սրտի նոպայի կամ ուղեղի կաթվածի հետևանքով: Գենետիկական այս խանգարումը կարող է հանդիպել ամեն 8 միլիոն ծնունդներից մեկին: 
Հիվանդության այլ ախտանշաններից են կոշտ մաշկ, մարմնի ամբողջական մազազրկություն (ալոպեցիա), ոսկրային խանգարումներ, աճի անբավարարություն:

2 Ուներ Տանի սինդրոմ


Ուներ Տանի սինդրոմը բավականին հակասական խանգարում է: Բանն այն է, որ այս խանգարմամբ տառապող մարդիկ քայլում են բոլոր չորս վերջույթների վրայով: Սինդրոմն առաջին անգամ առաջ է քաշել թուրք կենսաբան Ուներ Տանը` Թուրքիայում այս խանգարմամբ տառապող Ուլասների ընտանիքի անդամներին ուսումնասիրելուց հետո: Այս անհատները քայլում են չորս վերջույթների վրա, ունեն պրիմիտիվ խոսք ու ուղեղի բնածին խանգարում: Այս ընտանիքի մասին նույնիսկ վավերագրական ֆիլմ է ցուցադրվել BBC2 –ով:


3 Հիպերտրիկոզ

Հիպերտրիկոզը այլ կերպ «մարդագայլի սինդրոմ» է կոչվում, այն կարող է ի հայտ գալ միլիարդից մեկի մոտ: Եվ միջնադարից ի վեր այս խանգարման ընդամենը 50 դեպք է գրանցվել:
Այս խանգարմամբ տառապող մարդիկ խիտ մազածածկ ունեն իրենց ուսերին, դեմքին ու ականջներին:

 

4 Էպիդերմոդիսպլասիա Վերուսիֆորմիս


Էպիդերմոդիսպլասիա Վերուսիֆորմիսը չափազանց հազվադեպ հանդիպող խանգարում է, որը մարդկանց հակված է դարձնում` ամբողջ մարմնի վրա ի հայտ եկող պապիլոմա-վիրուս ինֆեկցիայի նկատմամբ: 
Մաշկի վրա առաջանում են փայտանման կարմրավուն կամ շագանակագույն ելուստներ: Հիմնականում մաշկային այս ուռուցքներն ի հայտ են գալիս մարդկանց մոտ 20-40 տարեկան հասակում, որպես կանոն, մաշկի` արևին բաց հատվածներում: Այս խանգարման դեմ ոչ մի բուժում դեռևս գոյություն չունի:
Էպիդերմոդիսպլասիա Վերուսիֆորմիսը հասարակության ուշադրությանն արժանացավ 2007թ.-ի նոյեմբերին, երբ համացանցում հայտնվեց այս խանգարումով տառապող 34-ամյա մի ինդոնեզացու մասին պատմող տեսանյութը:


5 Էկտրոդակտիլիա

Էկտրոդակտիլիան այլ կերպ հայտնի է որպես «ծովախեցգետնի ճիրանների սինդրոմ»: Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ ոտքերի ու ձեռքերի բթամատի տեղում բացվածք կա: Այն վերջույթների խիստ հազվադեպ հանդիպող դեֆորմացիա է:
Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ նկատվում է նաև լսողության խանգարում: Բարեբախտաբար, այս խանգարման արդյունքում առաջացած դեֆորմացիաները հնարավոր է ուղղել վիրահատության միջոցով:

loading...